Archivo de la categoría: Avances para Médicina

Científicos logran controlar movimientos corporales estimulando el cerebro remotamente

Una innovadora técnica que podría aportar avances en enfermedades neourológicas

control mental

ARTE PG

Un equipo de científicos ha desarrollado una innovadora y poderosa técnica que cambiará la forma de entender el cerebro. Se llama estimulación magnetotérmica, es capaz de activar pequeños grupos de células del cerebro que desencadenan movimientos corporales y podría marcar un hito en el campo de la medicina.

Pero lo más importante no es el control que tiene sobre el cuerpo del otro, sino los avances médicos que podría aportar.

Al analizar cómo la activación y la desactivación de ciertas células afectan a la fisiología, los investigadores pueden entender cómo las distintas partes del órgano más complejo del cuerpo se comunican entre sí y cómo se ejecutan los movimientos. Algo que es clave para desarrollar nuevos tratamientos para enfermedades neurológicas como traumatismos cerebrales, párkinson, parálisis periférica, depresión o epilepsia.

“Se está trabajando mucho para mapear los circuitos neuronales que controlan el comportamiento y las emociones”, detalló el investigador principal y Doctor de Física en la Universidad Buffalo College of Arts and Sciences, Arnd Pralle. “¿Cómo funciona la computadora de nuestra mente? La técnica que hemos desarrollado podría ayudarnos a responder esta pregunta”, añadió.

El equipo de Pralle demostró que su método era eficaz tras experimentar con ratones. Al estimular las células de la corteza motora, los animales corrieron. Al probarlo con células del núcleo estriado, dieron media vuelta. Y al hacerlo con otras que se encontraban en una parte más profunda del cerebro, no pudieron mover sus extremidades. Un momento que, sin que los objetos del estudio tuvieran la menor idea, podría haber marcado el inicio de un avance sin precedentes en la neurología.

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Nuevos hallazgos científicos podrían prevenir en un futuro un gran porcentaje de nacimientos prematuros

Nuevos hallazgos científicos podrían prevenir en un futuro un gran porcentaje de nacimientos prematuros

Cada año nacen en el mundo 15 millones de bebés prematuros, y cerca de un millón de ellos no logra sobrevivir. Los científicos llevan décadas investigando las causas de este tipo nacimientos y, aunque en muchos casos derivan de una combinación entre factores genéticos y ambientales, en otros sigue siendo un misterio.

Pero un reciente estudio publicado en la revista New England Journal of Medicine ha dado un paso más en la investigación, desvelado que existen seis áreas genéticas que están asociadas con la duración del embarazo y el riesgo de parto prematuro, ofreciendo a los médicos y científicos nuevos datos para seguir trabajando en la prevención de este tipo de nacimientos.

¿Por qué se produce un parto prematuro?

Uno de cada diez nacimientos en el mundo tiene lugar antes de la semana 37 de gestación. Según los últimos datos, en España 28.000 bebés nacen de forma prematura siendo uno de los países europeos con mayor tasa de nacimientos pretérmino.

La comunidad científica conoce sobradamente los factores genéticos y ambientales que influyen en el parto prematuro, entre los que estarían:

Sin embargo, entre un 30% y un 40% de los casos, los factores que provocan el parto prematuro se asocian, exclusivamente, a factores genéticos de los que, hasta entonces, poco se sabía.

Pero un reciente estudio llevado a cabo por un equipo de investigadores del Hospital Infantil de Cincinnati (EE.UU), ha determinado algunas de las causas genéticas que podrían esconderse detrás de los partos pretérmino:

“Sabemos, desde hace mucho tiempo, que el nacimiento prematuro está provocado por una combinación de factores genéticos y ambientales. Investigaciones anteriores han sugerido que entre el 30% y el 40% por ciento del riesgo de parto prematuro está vinculado a factores genéticos. Este nuevo estudio es el primero que proporciona información sólida sobre algunos de estos factores genéticos” – informa el doctor Louis Muglia, coordinador de esta investigación.

La importancia del selenio en la dieta y del revestimiento de la pared uterina

El equipo de investigadores analizó información genética y datos de embarazo de más de 50.000 mujeres, buscando tanto similitudes como alteraciones genéticas en aquellas cuyos bebés habían nacido antes de la semana 37 de embarazo.

Una vez evaluada la relación existente entre los genes maternos y la evolución médica del embarazo, los investigadores identificaron seis regiones genéticas directamente asociadas a un mayor o menor riesgo de parto prematuro. Y algunas de las conclusiones obtenidas se desconocían hasta la fecha:

  • Las células de revestimiento uterino juegan un papel mucho más importante que el que se creía inicialmente en la duración del embarazo. Este hallazgo tan significativo podría permitir en un futuro la intervención médica desde el momento de la implantación, con el fin de evitar un parto prematuro.
  • Otra de las seis áreas genéticas descubiertas en el estudio hace referencia al selenio. La falta de este micronutriente en la dieta de la madre no se había considerado hasta la fecha responsable de los partos prematuros, pero tras esta investigación se ha visto que la falta de selenio puede afectar negativamente.

Sin embargo, por el momento los médicos no estudian suplementar con selenio a las mujeres embarazadas e instan a mantener una dieta saludable para mantener unos correctos niveles de este mineral, presente en las nueces, algunas verduras, hígado y carnes.

Prematuro

Un nuevo paso hacia la prevención

El estudio, que se ha estado desarrollando durante casi 15 años y ha contado con la colaboración de importantes entidades internacionales como La Universidad de Gotemburgo (Suecia), el Instituto Noruego de Salud Pública de Oslo o Universidad de Yale, entre otros, ha supuesto hallazgos determinantes sobre los que comenzar a trabajar y seguir investigando.

Cada año, nacen en el mundo 15 millones de bebés prematuros que, desgraciadamente deriva en el fallecimiento de un millón de ellos y de importantes secuelas físicas en otro porcentaje.

Según datos de la Sociedad Española de Neonatología, la cifra de nacimientos prematuros en España ha aumentado un 36% en los últimos 20 años, y anque los avances médicos y científicos brindan cuidados intensivos que salvan la vida de muchos de estos bebés, aún queda camino por recorrer.

La unidad de quemados del Vall d’Hebron imprimirá piel en 3D

La Unidad de Quemados del Vall d’Hebron, que cumple 50 años y ha afrontado sucesos como el atentado de Hipercor, cada año atiende a 2.500 personas

 

 

A la neurobióloga Mara Dierssen le gusta decir que en los próximos años, los avances científicos y tecnológicos no serán lineales, serán exponenciales y parecerá que hagamos magia. Se harán, si es que no se hacen ya, cosas increíbles como imprimir piel sintética con bioimpresoras 3D para tratar casos de quemaduras graves. Este es uno de los avances que el doctor Joan Pere Barret, jefe del Servicio de Cirugía Plástica y Quemados del Vall d’Hebron, presentó ayer en el 17º Congreso de la Asociación Europea de Quemaduras, que se celebra en Barcelona entre el 6 y el 9 de septiembre y reúne a más de 800 expertos de distintos países.

Barret, que ha sido recién nombrado presidente de la Asociación Europea de Quemaduras, explicó cómo se realiza este tratamiento que está esperando a que la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) dé el visto bueno a finales de año a la bioimpresión en 3D en España. La terapia se hace con bioimpresoras cargadas con «cartuchos de células» y un programa informático que permite imprimir tejido vivo sobre un material sintético que genera una piel artificial de mejor calidad que la cultivada. «Utilizamos células o restos orgánicos para crear un tejido nuevo tridimensional que se parece mucho a la piel humana», explicó el doctor.

Este procedimiento permitirá curar quemaduras de una manera más rápida, además de prevenir las infecciones y mejorar la supervivencia de los pacientes. Hoy en día para tratar quemaduras graves se utiliza piel cultivada a partir de células vivas o restos orgánicos que generan tejidos nuevos. Aunque los resultados son buenos, el proceso es largo y laborioso.

Por ahora, la piel artificial que imprimen en 3D no tiene pelos ni pigmentos, ni melanina para proteger la piel del sol, ni capilares, pero Barret cree que «en la próxima década, imprimiremos piel humana con capilares». De hecho, en Suiza ya hay equipos médicos que están logrando éxitos en esta dirección.

El tratamiento de las quemaduras avanza en la dirección de conseguir que el propio cuerpo pueda regenerarse con la ayuda de alguna intervención quirúrgica o aportando algún tejido sintético o biológico.

Barret habló de «la terapia con ondas propulsadas que permite liberar factores de crecimiento que ayudan a las células del mismo cuerpo a activarse para curar quemaduras que antes se tenían que intervenir en quirófano». De esta manera, el paciente tendrá menos cicatrices y una mejor calidad estética.

Como nuevo presidente de la EBA, Barret avanzó que en los dos últimos años, la asociación ha redactado un plan de ámbito europeo para intervenir en catástrofes con quemados. Este protocolo se ha enviado ya a Bruselas y ahora falta que la Comisión Europea lo ratifique.

¿Es posible hackear un marcapasos?

La alarma ha saltado en Estados Unidos después de que 450.000 personas tuvieran que actualizar sus marcapasos ante el riesgo de hackeo de estos aparatos

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Los dispositivos más modernos cuentan con unos sistemas de control remoto para que no sea necesario realizar ninguna intervención quirúrgica para modificar su funcionamiento.

El doctor Nicasio Pérez Castellano, presidente de la Sección de Electrofisiología y Arritmias (SEA), ha querido explicar en ‘La Tarde’ cómo funcionan realmente los marcapasos y si son susceptibles de ser hackeados.

ESCUCHA LA ENTREVISTA COMPLETA |  Nicasio Pérez Castellano, presidente de la Sección de Electrofisiología y Arritmias

Los marcapasos se utilizan para pacientes con bradicardias, es decir, pulsaciones cardíacas menores a la habitual y que le producen síntomas negativos. “Los nuevos marcapasos se pueden modificar de forma remota, pero debe ser presencial a través de una especie de ordenador portátil, por el cual el medico a través de ondas de radio frecuencia pueda comprobar su funcionamiento y modificar sus parámetros”, explica el doctor Pérez Castellano.

Con los nuevos avances médicos se ha conseguido realizar seguimientos remotos para que el paciente no tenga que desplazarse al hospital. “Los marcapasos transmiten su información y los médicos desde el hospital puede ver por vía Internet, en servidores seguros, la información que transmite el dispositivo.

No hay datos concretos sobre casos de alteración del funcionamiento de estos aparatos por parte de hackers, pero una revista científica de Estados Unidos demostró que se podían alterar los datos de los marcapasos a distancia.

En el momento de que nos conectamos a Internet somos susceptibles de que accedan al marcapasos, pero en estos casos son más alarmas que otra cosa”. Además, el doctor ha querido lanzar un mensaje de tranquilidad para pacientes que lleven este tipo de aparatos. “Apenas existen casos de pacientes en los que se detecten anomalías causadas por conexiones a Internet”, afirma Nicasio.

Científicos cubanos aportan método para diagnóstico precoz de fibrosis quística

 

 

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La Habana, 1 sep (Sputnik). – Toda la población infantil cubana en la etapa neonatal será protegida con una pesquisa contra la fibrosis quística (FQ), gracias a un anticuerpo monoclonal diseñado para confeccionar un diagnosticador y detectar tempranamente ese mal, confirmó el jueves el Centro de Inmunoensayo (CIE) de la isla.

“El colectivo se sumará a la búsqueda de otras enfermedades que realizan los científicos en el país en ese primer momento de la vida, y serán seis en total”, declaró a la Agencia Cubana de Noticias la doctora Rebeca Sonia González, especialista de investigaciones de esa institución del grupo empresarial BioCubaFarma.

Según la experta, este anticuerpo facilitará la detección de la dolencia mucho antes de que aparezcan los síntomas, y al mismo tiempo propiciará que el estudio con todos los neonatos sea sustentable y sostenible.

La especialista de la institución fundada en 1987 por el líder de la Revolución cubana, Fidel Castro, comentó que la introducción de este resultado de la ciencia facilitará la aplicación de acciones de salud que mejorarán de manera notable la calidad de vida social, educativa y familiar de los pacientes con FQ.

Este padecimiento afecta a varios órganos y sistemas, principalmente a los pulmones, pero también al páncreas, hígado, estómago e intestino, en los que origina la acumulación de mucosidad muy espesa.

La detección temprana propicia tomar medidas para impedir complicaciones frecuentes en los afectados por esa dolencia, originada por una mutación genética, y que provoca un funcionamiento deficiente de las glándulas exocrinas, lo cual hace que las secreciones del organismo sean más viscosas, se informó.

Indica la literatura sobre la FQ que los avances médicos en materia farmacológica y en la genética contribuyen a desarrollar nuevos tratamientos capaces de aliviar la dolencia; sin embargo hasta el presente no tiene cura.

Los médicos clasifican a esta enfermedad como multisistémica, ya que se hereda de forma autosómica recesiva y se hace visible, principalmente, mediante insuficiencia pancreática, dolencia pulmonar crónica y un aumento de la concentración de electrolitos en la sudoración.

Cuba logró en los últimos años un avance en su pronóstico a partir del diagnóstico precoz, nuevas terapias contra las insuficiencias pancreáticas, las infecciones respiratorias y con un tratamiento multidisciplinario capaz de enfrentar las múltiples dimensiones de este mal.

Otro aporte del CIE es el Sistema Ultra Micro Analítico (SUMA) de laboratorios, presente en la mayoría de los municipios del país y en los hospitales provinciales, según el Ministerio de Salud Pública.

Desarrollado en la década de 1980, no solo diagnostica la hepatitis B y C, sino que resulta una opción científica probada ante padecimientos como el VIH-sida.

Esta tecnología respalda el Programa Materno Infantil de la isla desde su implementación al facilitar las pesquisas neonatales y el diagnóstico de la deficiencia de enzimas como la biotinidasa, que provoca alteraciones neurológicas y cutáneas en los afectados.

La galactosemia es otra enfermedad hereditaria que origina lesiones en el sistema nervioso central y es diagnosticable tempranamente con el SUMA, sistema que también detecta en los recién nacidos la hiperplasia suprarrenal y el hipotiroidismo congénitos.

Por todas esas prestaciones los expertos valoran al SUMA como un método rápido, económico, confiable y lo califican de herramienta valiosa en los estudios psicosociales, clínicos y genéticos de los afectados con discapacidades y retraso mental.

Desde el punto de vista de la lucha contra el cáncer, permite descubrir posibles lesiones precancerosas y eliminarlas antes de que devengan tumores malignos, además de favorecer la producción de reactivos para atender las lesiones oncológicas prostáticas, consideradas la segunda causa de muerte en la población del sexo masculino en Cuba

Científicos crean juego de realidad virtual para estudiar el alzhéimer

Con este videojuego basado en realidad virtual los científicos podrán obtener mucha más información que con cualquier otro método

Alzheimer RV

En el mundo, cerca de 50 millones de personas sufren demencia y alzhéimer. (Foto: captura de YouTube)

“Sea Quest Hero” parece un videojuego en el que los participantes sortean laberintos, evitando los disparos y huyendo de los monstruos marinos, pero en realidad es una herramienta para que los científicos puedan estudiar el alzhéimer y la demencia. En YouTube se han presentado varios avances del juego.

El juego, cuya versión de realidad virtual se puede descargar a partir del martes, busca estimular el cerebro de los participantes atribuyéndoles una serie de tareas que requieren la capacidad de memorización y de orientación para, al mismo tiempo, recolectar datos sobre los primeros indicios de la enfermedad.

Uno de los síntomas más tempranos del alzhéimer es la pérdida de la orientación, pero existen pocos datos que comparen las capacidades cognitivas a diferentes edades, una carencia que este juego, presentado en YouTube, quiere llenar.

El juego, catalogado como “el más amplio estudio sobre la demencia de toda la historia”, ha sido desarrollado por Deutsche Telekom, la organización de beneficencia británica Alzheimer’s Research UK y expertos de University College London y de la Universidad de East Anglia.

La versión para móviles, lanzada en 2016, ya ha sido descargada tres millones de veces en 193 países.

Cuando una persona juega durante dos minutos, los científicos pueden recolectar la misma cantidad de datos que en un laboratorio les tomaría cerca de cinco horas.

“Esto nos dio una tremenda cantidad de información y nos permite entender cómo los hombres y las mujeres de diferentes edades se mueven en el juego”, dijo a la AFP David Reynolds, jefe de investigaciones en el instituto Alzheimer’s Research UK.

Para jugar, los participantes tienen que usar “diferentes partes de su cerebro y las diferentes partes del cerebro se utilizan de manera diferente según los casos de demencia, esto también nos permite vincular la actividad de un jugador con lo que sucede en su cerebro”, agregó Reynolds.

Con la versión con tecnología de realidad virtual los científicos podrán obtener información todavía más rica.

“La tecnología del casco nos está ayudando a detectar hacia donde está mirando una persona además de hacia donde se desplaza”, explicó a la AFP Lauren Presser, uno de los desarrolladores del juego mostrado en YouTube.

Descubren un nuevo tipo de neuronas

Lo han conseguido mediante una nueva técnica. El hallazgo abre la puerta a descurbrir otros tipos de neuronas también desconocidas

Al analizar bajo el microscopio dos neuronas, puede ser difícil distinguir lo que las hace diferentes. Pero detectar estas discrepancias es un paso crítico para saber cuantos tipos de neuronas existen, algo que ha eludido a los neurocientíficos y podría conducir a una mejor comprensión del desarrollo y las disfunciones del cerebro.

Para resolver esto, científicos del Instituto Salk y de la Universidad de California en San Diego han recurrido a una nueva técnica descrita en un artículo publicado en la revista Science.
La técnica se basa en  analizar el metiloma de cada neurona, es decir, el patrón de marcadores químicos formados por grupos de metilo. Los resultados mostraron diferentes lecturas aún entre neuronas vecinas. “Creemos que es bastante sorprendente que podamos separar un cerebro en células individuales, secuenciar sus metilomas e identificar nuevos tipos de células junto con sus elementos reguladores de genes, los interruptores genéticos que hacen que estas neuronas sean distintas entre sí”, afirma el líder del estudio Joseph Ecker.

El equipo estudió tanto el  cerebro de ratones como el de seres humanos, centrándose en la corteza frontal, el área del cerebro responsable del pensamiento complejo, la personalidad, los comportamientos sociales y la toma de decisiones, entre otras. En esta región se aislaron 3.377 neuronas de ratones y 2.784 neuronas de un ser humano que falleció a los 25 años.

Los responsables del estudio descubrieron que, a diferencia de otras células en el cuerpo, las neuronas tienen dos tipos de metilación.
Las de la corteza frontal del ratón, por ejemplo, se agrupaban en 16 subtipos basados en patrones de metilación, mientras que las humanas eran más diversas: 21 subtipos.
“Nuestra investigación – añade Margarita Behrens, coautora del estudio – demuestra que podemos definir claramente los tipos neuronales basándonos en sus metilomas. Esto abre la posibilidad para entender lo que hace que dos neuronas, similares entre sí y ubicadas en la misma región del cerebro, se comporten de modo diferente”.
“Hay cientos, si no miles, de tipos de células cerebrales que tienen diferentes funciones y comportamientos – concluye Chongyuan Luo, también responsable de la investigación –  y es importante saber cómo son para entender el funcionamiento del cerebro.

Últimos avances en criobiología

Preservar corazones, cerebros e incluso cuerpos enteros durante años para luego devolverles la vida. La biología del ultrafrío está a punto de conseguirlo.

 
 

Viva tras ochenta minutos bajo el hielo

La temperatura corporal más baja a la que un ser humano ha sobrevivido es de 13,7 ºC. En 1999, una radióloga sueca, Anna Bågenholm, cayó de cabeza a un río congelado mientras practicaba esquí en las montañas de Noruega. Estuvo consciente cuarenta minutos –tuvo la suerte de quedarse atrapada en una bolsa de aire– antes de sufrir una parada cardiorrespiratoria. Cuando consiguieron rescatarla, ya llevaba ochenta minutos bajo la capa de hielo. Después de diez días en cuidados intensivos, Bågenholm despertó paralizada de cuello para abajo. Con el tiempo, consiguió restablecerse casi por completo del accidente, aunque con secuelas en pies y manos.

En los últimos años, la hipotermia terapéutica o inducida está siendo utilizada cada vez con mayor frecuencia para prevenir o mitigar lesiones neurológicas. En algunas unidades neonatales, por ejemplo, emplean esa técnica con niños que han sufrido falta de oxígeno y flujo sanguíneo en el cerebro durante el parto. Los estudios demuestran que mantener la temperatura corporal a 33,5 ºC durante 72 horas reduce el riesgo tanto de morir como de sufrir una discapacidad en el futuro, ya que da un margen de tiempo a los médicos para tratar al bebé.

Se cambia la sangre por anticongelante

A diferencia de la animación suspendida, la criónica conserva pacientes tras certificar oficialmente su fallecimiento, con la esperanza de que la tecnología del futuro permita revivirlos. En esta ocasión, la sangre se sustituye por un anticongelante –parecido al que le ponemos al radiador del coche– y el cuerpo se mantiene en nitrógeno líquido, a -196°C. La sustancia criopreservadora impide que se formen los microcristales de hielo que rompen las estructuras celulares. Es la llamada vitrificación, también empleada con los embriones, que se conservan durante años para ser implantados en los úteros de las madres cuando así lo requieran.

“El problema, en el caso de los humanos adultos, es que no conocemos la manera de revertir el proceso”, dice Lluís Estrada, ex jefe de Neurofisiología Clínica del Hospital Universitario de Tarragona. Todavía. Porque la criopreservación reversible es un área de la investigación científica que está dando resultados prometedores.

Ya en 2005, un equipo israelí consiguió reimplantar con éxito el ovario derecho de ocho ovejas después de dos semanas. El flujo sanguíneo se reanudó al instante, y al poco tiempo los animales produjeron óvulos con normalidad. El objetivo final de este tipo concreto de experimentos es salvaguardar la fertilidad de mujeres que, por ejemplo, reciben quimioterapia.

La criopreservación de tejido ovárico es una de las líneas de investigación de CryoBioTech. Para Ramón Risco, director de este grupo de científicos de la Escuela Superior de Ingenieros de la Universidad de Sevilla, ampliarla a órganos más grandes, como el corazón y los riñones, permitiría a los médicos disponer de bancos de repuestos listos para trasplantar.

Pero antes de llegar a ese punto, tendrían que salvar un gran obstáculo: la toxicidad de los anticongelantes. “La mayor parte son alcoholes, y por lo tanto, nocivos en las concentraciones necesarias para vitrificar”, afirma Risco. Y continúa: “Si sustituimos un alto porcentaje del órgano con estas sustancias, podemos llegar a intoxicarlo”. La estrategia que siguen en CryoBioTech es “visualizar, mediante imágenes por tomografía, cómo se va cargando de anticongelante el órgano”. Así controlan la proporción exacta antes de que se eche a perder.

Sesos helados recuperados

En caso de que la técnica avanzara tanto como para que una persona criopreservada pudiera resucitar en el futuro, la toxicidad podría tener graves consecuencias para su organismo, sobre todo en su encéfalo. ¿Cómo conservar las neuronas después de una descongelación? ¿Se mantendrían las sinapsis –o conexiones– entre ellas? De las 250 o 300 personas que, según los cálculos de Estrada, están flotando en tanques de nitrógeno líquido en empresas como Alcor y Cryonics Institute, algunas de ellas han preservado solo sus cabezas, lo que se conoce como neurosuspensión. Los defensores de esta práctica consideran que la identidad está contenida en el cerebro, y que bastará con proporcionar un nuevo cuerpo al órgano pensante.

Estrada asegura que no ve ningún dilema ético, puesto que detener el tiempo biológico con la esperanza de que hallar una cura es, al fin y al cabo, una decisión personal

Criogenizados por si acaso

Pero ¿qué pintaría esa persona en un mundo que no le pertenece? Es otra de las críticas que hacen los detractores de la criopreservación humana. La posibilidad de que en el porvenir hubiera superpoblación tampoco sería problema, porque la práctica tampoco está tan extendida. Estrada asegura que no ve ningún dilema ético, puesto que detener el tiempo biológico con la esperanza de que hallar una cura es, al fin y al cabo, una decisión personal, ni siquiera reñida con las creencias religiosas. Risco es de la misma opinión: “Hay personas que quieren que las congelen por si acaso pudieran recuperar algo de lo que eran. Yo lo veo como un experimento, donde siempre hay un grupo experimental y otro de control. El segundo ya lo tenemos: todas las personas que se mueren. Hay quien piensa que sí vamos a poder recuperar esos cuerpos. ¿Quién sabe? Yo no me atrevo a decidirlo”.

Científicos en EE UU logran eliminar enfermedades genéticas en embriones humanos

El experimento, con participación española, abre la puerta a la curación de más de 10.000 enfermedades graves, incluido el síndrome de Down o el cáncer de mama de origen genético, pero también a la generación de «bebés a la carta»

La era en la que los humanos podrán modificar su propia evolución ya ha comenzado. Al menos, se ha dado el primer paso. Cuatro centros de investigación de prestigio de Estados Unidos, Corea del Sur y China han demostrado por primera vez que se puede burlar el destino y borrar una mala herencia genética que se arrastra de generación en generación. Curar antes del nacimiento e incluso antes de que el feto sea gestado, manipulando el genoma humano en el laboratorio. Pero este apasionante trabajo abre una inquietante puerta: la utilización de esta misma tecnología para fines menos loables como crear bebés «a la carta», con un color de ojos determinado, resistencia física o mayor inteligencia, por ejemplo.

Sin duda, este no era el propósito del experimento que ahora se difunde en la revista ‘Nature’, la publicación donde se presentan los grandes avances científicos. En su estudio, los investigadores detallan cómo han corregido con técnicas de edición genética una cardiomiopatía hipertrófica. Se trata de una grave enfermedad hereditaria del corazón que provoca la muerte súbita en personas aparentemente sanas. Los embriones, concebidos con fecundación «in vitro», se corrigieron, pero ninguno se implantó en el útero de una mujer porque el tratamiento aún es ilegal. Fue solo un ejercicio científico, una prueba de concepto para demostrar que se puede hacer.

Los embriones se corrigieron, pero ninguno se implantó en el útero de una mujer porque el tratamiento aún es ilegal«Elegimos esta patología por ser la causa más común de fallecimiento repentino en deportistas jóvenes y porque basta con heredar una sola copia del gen defectuoso para enfermar. Pero si algún día se aplica en la clínica, podríamos corregir problemas de origen genético tan variados como algunos tipos de cáncer de mama o el síndrome de Down. Ya sea en en el embrión o en el útero materno», explica a ABC el científico español Juan Carlos Izpisúa, uno de los autores de este trabajo revolucionario. Izpisúa, investigador en el Instituto Salk y Shoukhrat Mitalipov, de la Universidad de Ciencia y Salud de Oregón -ambos en Estados Unidos- han liderado la investigación que aspira a ser uno de los grandes avances científicos del año.

Mitalipov no es un desconocido en la investigación biomédica más atrevida. Fue el primero en conseguir en 2013 la clonación humana para obtener células madre. Su equipo también ha clonado primates para corregir enfermedades mitocondriales, como la que acabó con la vida del bebé Charlie Gard. Ahora, con toda la cautela, Mitalipov cree que la técnica podría cambiar el curso de 10.000 patologías causadas por la mutación de un gen. «Utilizando esta técnica podremos reducir la carga de las enfermedades hereditarias en la familia y eventualmente en toda la población», afirma el investigador estadounidense de origen kazajo.

El trabajo tiene doble sello español porque uno de los «padres» de CRISPR (léase crísper), la valiosa herramienta que ha permitido editar el genoma de los embriones, es el alicantino Francis Mojica.

Con mucha cautela

La investigación llega precedida de cierta polémica y no solo por el debate ético que abre. La forma habitual en la que se dan a conocer estos descubrimientos es la publicación de una revista científica revisada por otros expertos. Sin embargo, parte del contenido de este trabajo, se filtró la semana pasada en un medio especializado y los principales medios de comunicación, incluido ABC, ya avanzaron que Estados Unidos había conseguido eliminar por primera vez un defecto congénito. Para conocer los detalles ha habido que esperar hasta este miércoles.

El estudio demuestra que la técnica es segura, precisa y eficiente, a diferencia de otros intentos fallidos. Aunque los científicos dejan claro que sus buenos resultados deben tomarse con cautela y también que aún queda un largo camino para que pueda hacerse en los hospitales. «Antes debemos reproducir los resultados con otras enfermedades genéticas», escriben en «Nature».

Funcionó en el 72% de los embriones

Los embriones se concibieron en el laboratorio tras un tratamiento de fecundación «in vitro». Se obtuvieron 142, a partir de los óvulos de mujeres sanas y el esperma de un varón en cuya familia la cardiomiopatía hipertrófica llevaba generaciones transmitiéndose de padres a hijos. Él también había heredado la mutación genética que ocasiona la enfermedad y, por ello, el donante lleva implantado un desfibrilador en el corazón, como un seguro de vida para controlar arritmias que pueden ser potencialmente letales.

La edición genética, popularmente conocida como «corta-pega», funcionó. Se corrigió la mutación en el 72,4 por ciento de los embriones enfermos y se evitaron complicaciones graves relacionadas con la manipulación, como es la introducción de alteraciones genéticas no deseadas en el genoma.

Los científicos exploraron varias vías para tratar a los embriones. La más eficaz fue la que consistió en inyectar al mismo tiempo en el óvulo los espermatozoides y los reactivos CRISPR. El sistema parece poder usar la copia correcta de gen de la madre como molde para dirigir la reparación del gen mutado paterno.

Sin desechar embriones

Hoy, las parejas que no quieren transmitir una enfermedad hereditaria a sus hijos pueden evitarlo con un tratamiento de fecundación in vitro. Se hace una biopsia a los embriones y se implantan solo los que están sanos en la futura madre; el resto se desecha, aunque podrían ser viables. Por eso, este tipo de tratamientos ha desencadenado también un debate ético importante en la comunidad científica.

¿Y si se pudiera corregir durante la gestación?

Con edición genética se elimina este debate ético, aunque se abren otros. En lugar de desechar los embriones enfermos, se tratan y se curan. Eso sí, seguiría siendo necesario pasar por un tratamiento de fecundación «in vitro».

En el futuro, la corrección podría ser diferente. En lugar, de intentar curar al embrión se podrían corregir los óvulos y espermatozoides de las parejas con síndromes hereditarios. «Así, podríamos mitigar ciertos aspectos éticos y de seguridad por actuar sobre el embrión humano», explica Izpisúa. Otra opción es curar durante una gestación normal o en los primeros meses de vida del bebé -dice el investigador-, y pone como ejemplo la posibilidad de tratar trisomías como el síndrome de Down.

Científicos españoles mejoran un algoritmo que predice la epilepsia

El Grupo ESAI propone un nuevo método para procesar la señal del electroencefalograma intracraneal
Los cuatro investigadores del Grupo ESAI de la Universidad CEU Cardenal Herrera de Valencia.

Científicos españoles mejoran un algoritmo que predice la epilepsia

El Grupo de Investigación Embedded Systems and Artificial Intelligence (ESAI) de la Universidad CEU Cardenal Herrera de Valencia ha publicado los nuevos avances de su diseño de algoritmo para predecir con antelación las crisis epilépticas. Los investigadores Juan Pardo, Javier Muñoz Almaraz, Francisco Zamora y Paloma Botella proponen un nuevo método para procesar la señal del electroencefalograma intracraneal (iEEG), que registra la actividad eléctrica del cerebro, con el que mejoran aún más la fiabilidad en la predicción de las crisis de epilepsia que lograron con su primer desarrollo.

Según destaca el profesor Juan Pardo Albiach, “el algoritmo permite ‘aprender’ mejor de las señales captadas del cerebro, tanto en el estado preictal -el previo a las crisis epilépticas-, como entre episodios de crisis, para poder predecirlas con aún mayor fiabilidad”. Este nuevo método de procesamiento de la señal del cerebro está basado en un nuevo tipo de filtros de la señal, que denominan supervisados, frente al filtrado tradicional. También los investigadores del CEU-UCH han incorporado, además de redes neuronales profundas (Deep Learning), otros algoritmos en combinación, como el K-Nearest Neighbor (KNN), para mejorar los patrones de predicción de las crisis epilépticas que ya obtuvieron en su primer diseño.

Los datos manejados para este nuevo artículo científico, publicado en Plos One, se han obtenido gracias a la colaboración que el Grupo ESAI del CEU-UCH mantiene con Benjamin Henry Brinkmann, profesor de Neurología e Ingeniería Biomédica en el Mayo Systems Electrophysiology Laboratory, de la Clínica Mayo, en Rochester (Estados Unidos).

Ganaron el tercer premio

Este nuevo artículo amplía el trabajo con el que el grupo ganó el tercer premio entre más de 502 equipos de todo el mundo, en el Data Science Challenge titulado ‘American Epilepsy Society Seizure Prediction Challenge’, promovido por la plataforma Kaggle, la American Epilepsy Society, The Epilepsy Foundation, el National Institutes of Health (NIH) de Estados Unidos y la Clínica Mayo. Esta primera fase del proyecto fue publicada en la revista médica Brain.

Según destaca el científico sobre los avances, “los resultados obtenidos para este nuevo artículo son mejores en su fiabilidad de predicción cuanto más ampliamos el número de datos a procesar. Es decir, a mayor volumen y complejidad de datos obtenidos del cerebro, mejor se comporta el método que hemos diseñado para detectar el estado preictal. Esto es muy positivo, ya que los datos procedentes del iEEG del cerebro son constantes y deben ser procesados en tiempo real para ser realmente eficaces en la predicción”.