El nuevo botín: avance de la genómica abre debate sobre la propiedad de la información genética en Chile

El nuevo botín: avance de la genómica abre debate sobre la propiedad de la información genética en Chile
El desciframiento de la secuencia del genoma humano abrió nuevos desafíos. Por el avance tecnológico, pronto será posible conocer los antecedentes genéticos de cualquier persona por un precio accesible, lo que permitirá saber datos sobre sí mismo y su descendencia. Un dato apetecible para empresas como las aseguradoras y las Isapres. Una sola referencia: secuenciar el primer genoma costó 3 mil millones de dólares. Actualmente vale 700 dólares. “Los datos genéticos humanos son singulares por su condición de datos sensibles, toda vez que pueden indicar predisposiciones genéticas de los individuos y que esa capacidad predictiva puede ser mayor de lo que se supone en el momento de obtenerlos; pueden tener para la familia, comprendida la descendencia, y a veces para todo el grupo, consecuencias importantes que persistan durante generaciones”.
  • El desciframiento de la secuencia del genoma humano abrió nuevos desafíos. Por el avance tecnológico, pronto será posible conocer los antecedentes genéticos de cualquier persona por un precio accesible, lo que permitirá saber datos sobre su salud, orígenes y otros. Un dato apetecible para empresas como las aseguradoras y las Isapres. Una sola referencia: secuenciar el primer genoma costó 3 mil millones de dólares. Hoy vale 700 dólares.

En plena polémica por la privacidad en las redes sociales, lo mismo afectarán los datos genéticos de cada individuo. ¿En manos de quien estará esta información? ¿Quién podrá acceder a ella? ¿Y qué usos se le puede dar, tanto beneficiosos como maliciosos? ¿Podría haber discriminación genética?

“Hoy podemos curar enfermedades a través de la terapia génica y vamos rumbo a la medicina personalizada, que va a ahorrar tiempo y dinero gracias al big data clínico”, comenta la investigadora Florencia Tevy, del Centro de Genómica y Bioinformática, de la Universidad Mayor, que apunta a la necesidad de un marco normativo.

“¿Qué pasa si viene una compañía de Estados Unidos para secuenciar el ADN de los chilenos y vender remedios para Chile? No hay ninguna norma. Nuestro patrimonio genético es nuestro y debemos protegerlo”, apunta.

“La tecnología está, lo que no se está discutiendo es lo que implica en los cambios para la sociedad en sus derechos fundamentales”, advierte.

Tema desconocido y aspectos legales

Lamentablemente, entre el público común, el desconocimiento sobre el tema es abismal. Por lo mismo, la Sociedad Genética de Chile (Sochigen), que existe desde 1964, ha insistido en la necesidad de incorporar el tema en la Enseñanza Media.

Hoy, a nivel genético, en Chile la principal gestión que realizan los ciudadanos son los test de paternidad, en más de un 90%. Mucho más atrás quedan los exámenes para determinar ciertas condiciones médicas, como la tendencia al cáncer de mama o enfermedades mucho más específicas. Sin embargo, todos son de alto costo, porque no tienen cobertura de Fonasa ni Isapre.

Asimismo, a nivel legal existe el Registro Nacional de ADN, en manos del Servicio Médico Legal (SML). Sin embargo, dicho registro se refiere sobre todo a temas judiciales, no médicos.

Actualmente los laboratorios se rigen por la Ley 19.628 sobre Protección de Datos de Carácter Personal, pero esa ley tiene casi 20 años: data de 1999. La otra norma es la 20.120, de 2006, pero se refiere más bien a la investigación científica en el ser humano, su genoma y prohíbe la clonación humana.

En cuanto a la última iniciativa científica, la más reciente es el proyecto “1.000 genomas”, una iniciativa conjunta de las universidades de Chile y Católica presentada en abril. El objetivo es secuenciar los genes de mil personas y de mil especies endémicas no humanas (animales, vegetales y microorganismos) para conocer, entre otros aspectos, la genética de los habitantes del territorio y caracterizar las principales enfermedades que los afectan.

“Los datos de las personas podrían ser muy apetecidos por quienes venden servicios de salud y fabrican fármacos o test de diagnóstico”. En el futuro podría pasar algo similar con las aseguradoras o las Isapres, “que discriminarán más aún, como hoy sucede con las que tenemos un cromosoma de más”, en referencia a las mujeres.

Lo que piden los chilenos en ADN

Por su complejidad, actualmente apenas hay un puñado de laboratorios dedicados a este tema, reconocidos por la respectiva Secretaría Regional Ministerial (Seremi) de Salud, y solo uno (Biogenetics) que además está acreditado por el Servicio Médico Legal. Además existen varias oficinas que reciben muestras y las envían al exterior, cuya confiabilidad es dudosa, ya que este procedimiento tiene todo un protocolo y logística.

Por su única acreditación, Biogenetics es un buen termómetro de lo que está pasando actualmente en este aspecto en Chile. Esta empresa nació en 2010, con unos 500 pedidos al año y hoy procesa más de 3 mil anuales, cuenta su director técnico, Hugo Jorquera. Los precios de los exámenes son muy diversos y fluctúan entre los 200 mil y 3 millones de pesos.

Jorquera, quien antes fue jefe de la Unidad de Genética Forense del SML, desde 1992 a 2003, explica que mientras los test de paternidad pueden ser solicitados por cualquiera, los exámenes médicos, si bien suelen ser pedidos por cualquier particular, suelen ser solicitados por facultativos. Esto se debe a que, por ejemplo, una enfermedad puede tener múltiples variantes y, dados los precios, siempre es mejor hacer una solicitud lo más específica posible.

La base de todo es el Proyecto Genoma Humano, una iniciativa global que comenzó en 1990 con el propósito de descifrar el ADN de nuestra especie. El genoma completo fue presentado en 2003.

Los test de paternidad

En cuanto a las consultas, un 90% se relaciona con el test de paternidad. Si bien en los tribunales los casos se dirimen principalmente en el SML, los ciudadanos también pueden realizar test particulares. Aunque estos no tengan validez legal, pueden servir para eventualmente iniciar un proceso legal.

Usualmente su precio va desde los 140 mil a 190 mil pesos. En su mayoría son presenciales, con visita de padre, madre e hijo. En otros casos, el procedimiento se realiza de manera anónima, con el envío de muestras de saliva por correo.

No existe una edad mínima para hacer las pruebas, aunque todo menor debe tener la autorización del tutor legal para hacerse el estudio. Sin embargo, no hay ningún impedimento legal para que un padre tome una muestra de su hijo a espaldas de la madre y la someta al test de paternidad.

“Aunque a algunos les parezca poco ético hacerlo a escondidas, yo tengo el convencimiento de que un padre tiene todo el derecho de investigar si su paternidad es verídica o no. Si vas a esperar que todos los exámenes sean con autorización de la madre, vas a tener un montón de hijos biológicos que no son del padre”, dice.

En todos los casos, los resultados pueden entregarse en 48 horas, aunque lo usual es una semana. Los datos quedan solo en manos del cliente y la empresa.

En Biogenetics, en un tercio de los casos, los niños no son los hijos biológicos de su progenitor (a nivel mundial, la tasa es de 10%).

Consulta por enfermedades

A nivel de enfermedades, en Biogenetics realiza distintos tipos de exámenes, principalmente por orden médica.

Entre otros, se cuentan diagnósticos prenatales de aberraciones cromosómicas, cáncer de mama y una gran variedad de enfermedades, que pueden ser renales, neurológicas, neoplásicas, metabólicas y endocrinas, de músculo y esqueléticas, cardiovasculares y multisistémicas.

Sin embargo, actualmente lo principal son exámenes de monitoreo de transplante de médula ósea (tanto antes como después de la intervención), síndrome hemolítico urémico, fibrosis quística y distrofia muscular.

Tal como en los test de paternidad, los resultados quedan en manos del cliente y la empresa, aunque el primero además puede autorizar que los reciba su médico.

Finalmente, también hace un tiempo estuvieron de moda los exámenes generales, para ver la propensión a diversos males, pero Jorquera advierte que “más confunden que sirven, porque no te dicen mucho, salvo que tengas una condición genética y específica y desarrollaste una enfermedad puntual. Pero es muy raro que el paciente no se haya dado cuenta anteriormente, ya sea porque ya sufre la afección o porque cuenta con antecedentes familiares”.

“Siempre lo idea es que los exámenes sean dirigidos por un médico, que detrás de la petición haya un médico clínico responsable que esté buscando la causa de una serie de síntomas. Hacerlo por sí mismo, solo por saber, normalmente solo confunde”, advierte Jorquera.

De hecho, dos personas pueden tener el mismo gen causante de la misma enfermedad, pero por temas medioambientales, en una se puede expresar, y en la otra, no.

“Cuando viene un persona sin orden médica, usualmente no tienen claro qué quieren estudiar. Yo les digo que vayan a un médico. Todos estos exámenes son caros. Uno no se puede gastar 500 mil para algo que a lo mejor no sirve para nada. Para una misma enfermedad puede haber seis o siete exámenes distintos porque tiene diversas variantes. Si yo te estudio la variante A, pero tú tienes la C, te estoy haciendo gastar dinero en balde. Por eso es importante el consejo médico previo”, insiste.

Falta de regulación

Un tema importante es el área de la regulación. Todos coinciden en que la ley va rezagada respecto de los avances tecnológicos. Por eso hay especialistas que señalan que en el tema genética es necesaria una legislación más actualizada.

Así opinan, por ejemplo, Tevy y también Lucía Cifuentes, académica del Programa de Genética Humana del Instituto de Ciencias Biomédicas de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile.

Entre otros aspectos, esa legislación serviría para evitar casos como el de la momia “Ata”, de una antigüedad de 40 años. Fue hallada en 2008 por un particular en una mina del pueblo de La Noria, cerca de Iquique, y vendida a un empresario. De apenas 13 centímetros de largo, se trataba de una niña que sufría múltiples problemas genéticos. Entre otros, de enanismo y escoliosis. Así lo reveló un examen de la Universidad de Stanford, cuyos resultados se difundieron en 2018.

Antecedentes de la ONU

La temática no es nueva. Hace 15 años, en 2003, en el marco del desciframiento del ADN humano, Naciones Unidas promulgó la Declaración Internacional sobre los Datos Genéticos Humanos.

Allí reconoce que la “recolección, el tratamiento, la utilización y la conservación de los datos genéticos humanos pueden entrañar riesgos para el ejercicio y la observancia de los derechos humanos y las libertades fundamentales y para el respeto de la dignidad humana”, en medio de “la creciente importancia de los datos genéticos humanos en los terrenos económico y comercial”.

Puntualiza que “los datos genéticos humanos son singulares por su condición de datos sensibles, toda vez que pueden indicar predisposiciones genéticas de los individuos y que esa capacidad predictiva puede ser mayor de lo que se supone en el momento de obtenerlos; pueden tener para la familia, comprendida la descendencia, y a veces para todo el grupo, consecuencias importantes que persistan durante generaciones”.

Además, agrega que “habría que aplicar las mismas rigurosas exigencias de confidencialidad a todos los datos médicos, comprendidos los datos genéticos y los proteómicos, con independencia de la información que aparentemente contengan”.

Los avances de la ciencia

La profesora Cifuentes explica que desde 2003 los avances han sido enormes. Hace una analogía con un libro: si hace 15 se descifraron todas las letras, ahora se sabe cada vez más las frases que componen. Específicamente, en comprender el funcionamiento de los genes y cómo afectan en temas de salud, lo que ayuda tanto en el tema preventivo como en el tratamiento.

“Conocer el genoma humano abrió la puerta hacia una nueva sociedad”, asegura Tevy. “Estamos cruzando un puente sin saber a dónde estamos llegando. Las posibilidades son infinitas. De hecho, Bill Clinton lo comparó con la llegada del hombre a la luna”, detalla.

“Se están abriendo posibilidades y la ciencia ha seguido avanzando, en clonación no solo de plantas y animales, sino también humana”, añade.

“Obviamente hay riesgos”, complementa Cifuentes. “Por ejemplo, en el plano hipotético, si comprendiera cómo funciona el ser humano, uno podría diseñar un monstruo. Otro sería apropiarse de un conocimiento para comercializarlo, sin tener el consentimiento de las personas que facilitaron las muestras”, indica, al tiempo que señala que la propia privacidad es otro desafío. “El genoma de uno es propiedad de uno”, recalca.

“Los datos de las personas podrían ser muy apetecidos por quienes venden servicios de salud y fabrican fármacos o test de diagnóstico”. En el futuro podría pasar algo similar con las aseguradoras o las Isapres, “que discriminarán más aún, como hoy sucede con las que tenemos un cromosoma de más”, en referencia a las mujeres.

Sin embargo, más adelante podrían ser aquellas personas con susceptibilidad a las enfermedades más comunes como la obesidad, el infarto o el alzheimer, advierte.

La necesidad de un marco normativo

Hoy por hoy, ningún país del mundo tiene una normativa en este aspecto, coinciden ambas académicas. Sin embargo, afirman también que esto no es un argumento para no legislar al respecto.

“Tendría que haber un marco normativo bien específico, hoy no hay”, apunta la académica de la Universidad de Chile. “No hay nada aterrizado a lo contingente. En la parte legal nos falta modernizarnos a los chilenos. Las leyes siempre van como diez años atrás de los avances científicos”, afirma.

Esto serviría para regular casos, por ejemplo, no solo relativos a los temas de privacidad, sino de aquellos que quieran donar su ADN para la investigación, ejemplifica. “La convención de la ONU sería una muy buena base”, especifica.

“Hoy muchos temas están a nivel científico, pero no va a pasar mucho tiempo para que llegue a la medicina. Por eso es necesario empezar a discutir el tema del derecho genético, porque tiene muchas implicaciones”, dice Tevy.

Por su parte, sin embargo, si bien está de acuerdo con crear una nueva, Jorquera advierte acerca de la “sobrerregulación, porque te puede causar problemas en el futuro”.

“Es imposible legislar en paralelo al avance científico, porque el ámbito de la ciencia es cambiante, en permanente evolución y revisión. Puedes dejar amarradas cosas que en un momento pueden tener importancia y que en otro momento cambie el paradigma. Y la ley va a quedar”, plantea.

Finalmente, Tevy además apunta a que esto no solo se refiere a la genética humana, sino a aquella vinculada a los animales y plantas del país, incluida la agricultura como motor económico del país.

“La biodiversidad es un gran recurso económico”, señala. Por ejemplo, saber cómo algunas plantas pueden sobrevivir en el desierto de Atacama ayudaría a crear cultivos resistentes a la falta de agua, un gran problema actualmente en el norte de Chile.

“Pero no podemos usarla si no la conocemos”. Y para la investigación, incluso a nivel privado, una ley específica generaría previsibilidad y facilitaría la inversión, concluye.

 

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Acerca de eleansar

Me gusta escribir mucho, me la paso creando nuevas historias, no me gusta el calor y adoro los dias lluviosos y frós. Me quisiera ir a vivir a un pueblecito de los Pirineos y espero algun dia hacerlo

Publicado el 18 mayo, 2018 en Tecnicas Médicas, Varios. Añade a favoritos el enlace permanente. Deja un comentario.

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