ELA: Científicos esperanzados en mejorar pronóstico de patología

ELA: Científicos esperanzados en mejorar pronóstico de patología

Robert Brown, presidente del Departamento de Neurología de la Universidad de Massachussets, descubridor del primer gen relacionado con la enfermedad y quien vino a Chile a exponer en el simposio internacional “Avances recientes en ELA, desde el descubrimiento a las terapias”, explicó que la neurorehabilitación y los tratamientos multidisciplinarios son clave para manejar enfermedad.

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), mal que afecta al científico inglés Stephen Hawking y al cantante chileno Peter Rock, y provocó la muerte del director de la película “Siempre Alice”, Richard Glatzer, y del bajista de “Toto”, Mike Porcaro, concentra la atención de los especialistas por estos días.

Se trata de una enfermedad con un mal pronóstico, ya que en la actualidad no tiene cura y el tratamiento se orienta a abordar los síntomas mediante fármacos y mejorar la calidad de vida del paciente a través de programas de neurorrehabilitación. Su incidencia aproximada es tres de cada 100.000 personas al año, y afecta más a los varones, con una edad media de inicio de la enfermedad de unos 56 años.

Aunque se estima que factores como el envejecimiento, algunas infecciones víricas y la intoxicación por metales pesados pudieran ser gatillantes, la causa exacta se desconoce, existiendo diferentes clases de ella, de acuerdo a los genes involucrados, algunos de tipo hereditario.

El doctor Robert Brown,  presidente del Departamento de Neurología de la Universidad de Massachussets, descubridor del primer gen relacionado con la enfermedad y quien vino a Chile a exponer en el simposio internacional “Avances recientes en ELA, desde el descubrimiento a las terapias”,  explicó que la ciencia está muy cerca de manipular 2 ó 3 genes involucrados en esta patología, “lo que podría mejorar su pronóstico y, en algunos casos, ser una cura”, aseguró.

Esto es posible –agregó- gracias al acelerado avance tecnológico experimentado por la ciencia a partir de la lectura del genoma humano, que ha permitido investigar varios tratamientos para esta patología, siendo una de las más prometedoras la terapia génica, consistente en inyectar al paciente diversos virus, los que llevan en su interior material genético que permite corregir los efectos del ADN que tiene el enfermo.

TERAPIA MULTIDISCIPLINARIA

Imagen foto_00000009Otro aspecto vital en el tratamiento, ya una realidad en creciente desarrollo, es la neurorrehabilitación: un conjunto de medidas que pasan por el trabajo de un equipo multi e interdisciplinario de profesionales,  más la administración de fármacos adecuados y el uso de nuevas tecnologías.

“Esta terapia se basa en la capacidad neuroplástica del cerebro e implica generar células nerviosas nuevas, aumentar las sinapsis (conexiones), desarrollar nuevos vasos sanguíneos y reclutar áreas cerebrales sanas para contribuir a la activación de un área dañada”, añade la doctora Constanza Ovalle, médico fisiatra y jefa de Rehabilitación de Clínica Los Coihues.

Precisa que “de esta forma el tratamiento de ELA debe ser multidisciplinario, con distintos actores involucrados en el seguimiento del enfermo, ya que está comprobado científicamente que una neurorrehabilitación íntegra permite prolongar la capacidad funcional, promoviendo su independencia y garantizar así la mayor calidad de vida posible durante todo el proceso asistencial”

Ello porque los síntomas son muy variados, apareciendo conforme degeneran las neuronas motoras del sistema nervioso. “En general, se describe debilidad, atrofia de los músculos y contracciones musculares pequeñas e involuntarias que se ven bajo la piel y no producen movimiento”, describe Marianela Ríos Quevedo, médico fisiatra también de Clínica Los Coihues.

NUEVOS FÁRMACOS

En cuanto a neurorrehabilitación se trabaja con el objetivo de retrasar la aparición de las manifestaciones clínicas, minimizar y compensar consecuencias de los déficits neuronales, prevenir complicaciones, disminuir la discapacidad que ELA produce, promover la autonomía y entregar apoyo psicológico y acompañamiento emocional al paciente y su entorno.

Las especialistas informan que, al ser la Esclerosis Lateral Amiotrófica una enfermedad progresiva, el tratamiento debe ser continuo durante toda la enfermedad, adecuándose y modificándose al estado en que se encuentre el paciente en el momento y según progrese la patología.

“Las acciones son multidisciplinarias e incluyen aspectos físicos, nutricionales, respiratorios, fonoaudiológicos, psicológicos y sociales, entre otros, por lo que es imprescindible una neurorrehabilitación integral y continuada”, sostienen ambas profesionales.

En materia farmacológica, también se persiguen avances para el tratamiento del ELA y nuestro país  juega un importante rol en ello, destacando un laboratorio del Instituto de Neurociencia Biomédica (BNI) y la Fundación Neurounion, que, liderado por el doctor Cludio Hetz, codirector de ambas instituciones, busca a través de un robot nuevas drogas a gran escala a partir de las plantas nativas chilenas.

SÍNTOMAS

Si bien no hay un perfil establecido claro, se suele diagnosticar a pacientes de mediana edad, que acuden al especialista tras observar signos claros, como caídas, alteraciones en el habla, respiración o deglución.

La ELA al principio, causa problemas musculares leves. Algunas personas notan problemas para caminar o correr, escribir y hablar. Posteriormente, la persona pierde la fuerza y no puede moverse. Cuando comienzan a fallar los músculos del pecho, la respiración se dificulta.

El uso de un respirador puede ayudar, pero la mayoría de las personas con esta enfermedad fallece por insuficiencia respiratoria.

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Acerca de eleansar

Me gusta escribir mucho, me la paso creando nuevas historias, no me gusta el calor y adoro los dias lluviosos y frós. Me quisiera ir a vivir a un pueblecito de los Pirineos y espero algun dia hacerlo

Publicado el 26 marzo, 2015 en Avances para Médicina. Añade a favoritos el enlace permanente. Deja un comentario.

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